Las enfermedades raras (ER) constituyen un problema de salud en las sociedades modernas, en las que las patologías crónicas condicionan gran parte de la actividad asistencial. Por sí solas son poco frecuentes, pero en conjunto conforman un amplio abanico del modo de enfermar. El pediatra de atención primaria puede encontrarse ante el caso de un niño o adolescente que padece una ER, de la que probablemente tendrá una escasa experiencia. Los aspectos que cabe contemplar sobre el tratamiento de estas enfermedades son los siguientes: a) orientar el proceso diagnóstico para establecerlo de la forma más precoz posible; b) participar en el equipo de atención primaria para mejorar la capacidad diagnóstica, ofrecer un seguimiento y manejar el plan terapéutico del paciente, así como el registro de ER del área de salud; c) mantener una relación cercana con la unidad de referencia del hospital universitario, y d) ser conocedor de las pruebas genéticas practicadas y el diagnóstico genético, la herencia y el riesgo de recurrencia familiar.