Se considera rara aquella enfermedad que afecta a un número pequeño de personas. En Europa se ha establecido que afectan como máximo a 5 de cada 10.000 habitantes.

La Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud de 2014 estima que hay entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras. Constituyen un grupo heterogéneo y amplio de enfermedades, de las cuales un 80% tienen base genética y afectan predominantemente, aunque no de forma exclusiva, a población pediátrica. La mayor parte son crónicas y degenerativas y se calcula que el 65% son graves e invalidantes.

Aunque cada una afecta a un número limitado de personas, son tantas que la cifra total de enfermos en el mundo representa entre el 6 y el 8% de la población. En España hay alrededor de 3 millones de personas con enfermedades raras. Sin embargo, son tantas que sus prevalencias e incidencias individuales son muy variables. Alrededor de 50 enfermedades raras afectan cada una a miles de personas en nuestro país, mientras que varios miles de estas enfermedades afectan tan sólo a unas decenas.

Una enfermedad rara afecta a todos los ámbitos de la vida. Puede ser habitual que los enfermos se enfrenten a problemas de integración social, escolar y laboral, y en ocasiones a la estigmatización y al aislamiento. En ciertos casos se han visto discriminados a la hora de contratar un seguro médico, de vida o de viaje, y a menudo sus oportunidades profesionales se han visto reducidas a causa de la enfermedad.

Al ser tantas y tan variadas las enfermedades raras, la dependencia que generan es también muy diferente y depende de cada patología. No obstante, en general comportan un deterioro importante de la calidad de vida, y debe tenerse en cuenta que muchas son degenerativas, invalidantes e implican discapacidades de tipo físico, psíquico y sensorial. La Ley de Dependencia de 2006 supuso en España un paso adelante. Así, las personas afectadas por enfermedades raras discapacitantes que les generan dependencia están en el ámbito de aplicación de esta Ley, que establece como principios el de vida independiente, normalización y transversalidad de las políticas en materia de discapacidad.

La falta de un adecuado conocimiento de muchas enfermedades raras implica notables retrasos diagnósticos. El hecho de que algunas de estas enfermedades cuenten con pocos casos impide a los médicos tener experiencia sobre ellas. A menudo, los pacientes consultan a múltiples especialistas distintos durante años, se alcanzan con frecuencia diagnósticos erróneos y, en consecuencia, los pacientes reciben tratamientos ineficaces para su enfermedad. Por este mismo motivo de la falta de conocimientos, muchas enfermedades raras no disponen de tratamiento específico adecuado. En cuanto a los medicamentos existentes, su precio suele ser más elevado que el de los fármacos que se utilizan para las enfermedades comunes, debido a que su investigación ha sido más compleja y a que van dirigidos a pequeños grupos de población, lo que dificulta su mantenimiento en el mercado. Además, puede producirse desigualdad en el acceso a estos tratamientos.

Los avances diagnósticos y terapéuticos de las enfermedades raras constituyen un gran desafío médico y sanitario. En el terreno diagnóstico, dado que aproximadamente el 80% de estas enfermedades tiene una base genética, buena parte del reto recae en los progresos de la tecnología genómica. Desde la secuenciación del genoma humano, los avances en el conocimiento de las bases moleculares y de las causas de estas enfermedades han sido espectaculares. Alrededor de 2.000 enfermedades raras ya cuentan con la posibilidad de establecer el diagnóstico gracias a esta tecnología y se estima que en cuestión de pocos años estará disponible para la mayor parte de enfermedades raras. En el ámbito del tratamiento, los avances están directamente relacionados con el conocimiento de las causas y, por lo tanto, también se está progresando en el desarrollo de nuevos medicamentos, así como de terapias avanzadas, que incluyen procedimientos de terapia génica, terapia celular y productos de ingeniería tisular. Entre 2010 y 2014, por ejemplo, la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios recibió un centenar de solicitudes de ensayos clínicos con terapias avanzadas y autorizó la realización de 86. De hecho, España es el país que más ensayos clínicos realiza para evaluar terapias avanzadas para enfermedades raras.

En la Unión Europea se define como medicamento huérfano aquel producto destinado al diagnóstico, prevención o tratamiento de una afección que ponga en peligro la vida o conlleve una incapacidad grave y crónica que no afecte a más de 5 de cada 10.000 individuos, y que resulte improbable que, sin incentivos, la comercialización de dicho medicamento en la comunidad genere suficientes beneficios para justificar la inversión necesaria y que los beneficios sean significativos para las personas afectadas por la enfermedad de que se trate.

Actualmente en Europa hay autorizados unos 100 medicamentos huérfanos, y el objetivo es que la cifra sea de 200 en el año 2020. Cada año se autorizan en Europa entre 6 y 8 nuevos medicamentos huérfanos. No obstante, hay alrededor de 1.500 medicamentos huérfanos en investigación y se espera que a finales de 2015 sean unos 1.600, con los que podrían tratarse unas 600 enfermedades. Aquí puede consultar el listado de medicamentos para enfermedades raras autorizados en la UE.

Lo ideal sería que los criterios de eficacia y seguridad que se exigen a cualquier medicamento para ser autorizado fueran los mismos para los medicamentos huérfanos. Sin embargo, la dificultad para llevar a cabo ensayos clínicos con un número suficiente de pacientes, la necesidad de inversiones económicas muy elevadas y el desconocimiento de los mecanismos fisiopatológicos de muchas enfermedades raras, entre otros factores, implican que tales criterios no se cumplan al cien por cien en el proceso de designación de un medicamento huérfano y que sólo puedan ser evaluados una vez que se ha presentado la solicitud de autorización. Según expertos, estas circunstancias conllevan que algunos medicamentos huérfanos se encuentren comercializados en condiciones especiales: el 5,7% se encuentran bajo «aprobación condicional» y el 24,3% se han aprobado «bajo circunstancias excepcionales», dado que el solicitante no presentó suficiente evidencia de eficacia y seguridad.

Las enfermedades raras forman un conjunto muy heterogéneo de enfermedades cuya principal característica común es su baja prevalencia. Por lo tanto, el pronóstico es distinto para cada patología, aunque, como ya se ha dicho, la mayor parte son crónicas y degenerativas y se calcula que el 65% son graves e invalidantes. Afortunadamente, cada vez se investiga más, se van descubriendo las causas de cada enfermedad, y ello facilitará el desarrollo de nuevos tratamientos. En consecuencia, se espera que el pronóstico global de los pacientes con alguna enfermedad rara sea cada vez más favorable a medida que progresen los avances científicos.

La atención a las personas con una enfermedad rara y sus familiares requiere un conjunto de actuaciones integradas, basadas en criterios contrastados y consensuados, para conseguir una mejor eficacia y calidad en el abordaje de estas patologías. Son muchas enfermedades y muy heterogéneas, y el conocimiento de muchas de ellas es todavía muy deficiente, por lo que los profesionales sanitarios necesitan una buena formación de base y continuada (que no siempre existe) tanto en atención primaria como en atención especializada. Asimismo, debe potenciarse la investigación en la medida de lo posible para poder diagnosticar el mayor número posible de enfermedades raras y tratar todas aquellas que carecen de tratamiento específico.

Cada vez se invierte más en investigación de las enfermedades raras. La Unión Europea se ha comprometido a la financiación de 1.000 millones de euros para investigación básica, preclínica, clínica y epidemiológica, una cantidad que nunca se había alcanzado. En España, la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud de 2009 tiene entre sus objetivos «apoyar las iniciativas en la investigación epidemiológica, clínica, básica y traslacional sobre enfermedades raras». Esta Estrategia ha representado un paso importante en muchos ámbitos, al menos en intenciones y voluntad, pero la dotación económica ha sido insuficiente, más aún si tenemos en cuenta que nació al inicio de la crisis. De hecho, España no cuenta con fondos específicos destinados para financiar la innovación terapéutica que acompaña a los medicamentos huérfanos, financiación que recae en las comunidades autónomas.

El futuro de las enfermedades raras pasa por mejorar las posibilidades diagnósticas y terapéuticas, lo cual será posible gracias a la investigación. Teniendo en cuenta que los avances han sido vertiginosos desde el comienzo del siglo XXI, cabe esperar un futuro cada vez más optimista. Evidentemente, los medicamentos huérfanos tendrán un papel primordial. No obstante, será necesario superar múltiples retos, entre ellos mejorar la accesibilidad de los pacientes a las pruebas diagnósticas y a los tratamientos.

En la sección RECURSOS DESTACADOS encontrará información sobre las páginas de organizaciones relacionadas con las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos. Como asociaciones de pacientes son de destacar EURORDIS, una alianza de cerca de 700 asociaciones de 63 países, y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). En el ámbito de la investigación, podemos encontrar información en la web del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). En relación con las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos, Orphanet es el portal de referencia dirigido a todos los públicos.