Los avances diagnósticos y terapéuticos de las enfermedades raras constituyen un gran desafío médico y sanitario. En el terreno diagnóstico, dado que aproximadamente el 80% de estas enfermedades tiene una base genética, buena parte del reto recae en los progresos de la tecnología genómica. Desde la secuenciación del genoma humano, los avances en el conocimiento de las bases moleculares y de las causas de estas enfermedades han sido espectaculares. Alrededor de 2.000 enfermedades raras ya cuentan con la posibilidad de establecer el diagnóstico gracias a esta tecnología y se estima que en cuestión de pocos años estará disponible para la mayor parte de enfermedades raras.
En el ámbito del tratamiento, los avances están directamente relacionados con el conocimiento de las causas y, por lo tanto, también se está progresando en el desarrollo de nuevos medicamentos, así como de terapias avanzadas, que incluyen procedimientos de terapia génica, terapia celular y productos de ingeniería tisular. Entre 2010 y 2014, por ejemplo, la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios recibió un centenar de solicitudes de ensayos clínicos con terapias avanzadas y autorizó la realización de 86. De hecho, España es el país que más ensayos clínicos realiza para evaluar terapias avanzadas para enfermedades raras.